SIGNOS Y SINTOMAS

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Signos y síntomas

La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta signos ni síntomas importantes. En ellos puede aparecer anemia de poca importancia. El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad (SS).

Las manifestaciones clínicas pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del niño. El síntoma con el que debuta con mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de vasos pequeños. Esto trae como consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca mucho dolor.

El enfermo puede tener dolor en manos y pies. También presenta a menudo dolor de barriga y en huesos largos como la tibia y el peroné. Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha facilidad. En algunos casos hay obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede morir. Estas manifestaciones se producen porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.

El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad. Con frecuencia aparece sangre en la orina (hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.

Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones. También vemos con mayor incidencia en los falcémicos adultos jóvenes el priapismo, una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para resolver la situación.

Los niños falcémicos por lo general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más tarde que en los otros. También tienden a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones y otros órganos. La incidencia de muerte súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios físicos intensos. Se piensa que esta situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes cerebro-vasculares en estos individuos.