QUE ES LA FALCEMIA

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ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES facebook

DEFINICION La anemia de células falciformes (CF) es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven anhídrido carbónico a los pulmones. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada  (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos.Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Los glóbulos rojos falciformes tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, bloqueando la corriente sanguínea. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos. A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como CAUSAS DE LA ANEMIA DE CF La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme y pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES DEFINICIONLa anemia de células falciformes (CF) es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven anhídrido carbónico a los pulmones. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos.Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Los glóbulos rojos falciformes tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, bloqueando la corriente sanguínea. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos. A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como  CAUSAS DE LA ANEMIA DE CFLa anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme y pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. PADRE PORTADOR MADRE PORTADORA SANO PORTADOR PORTADOR ENFERMO Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos (SS). Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y un gen normal (A), existe una probabilidad de 25 % en cada embarazo de que el niño herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme (SS); una probabilidad de 25 % de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad (AA); y una probabilidad de 50 % de ser un portador no afectado como los padres (AS). DIAGNOSTICO El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para que los niños que tienen esta enfermedad. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado. Se lleva a cabo un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en los recién nacidos. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina. Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme, se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes. TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDADAunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente.1. El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluidos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. Estos líquidos son administradas por vía oral e intravenosa. Las transfusiones sanguíneas corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. También se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño. El tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebrovasculares que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso.2. En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienen aproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos. Recientemente, sin embargo, se ha comunicado la existencia de varias formas nuevas de bacterias de neumonía que son resistentes a la penicilina.3. El primer tratamiento efectivo para adultos con anemia falciforme grave se reveló a principios de 1995, cuando un estudio realizado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre mostró que administrar el medicamento anticanceroso llamado "hidroxiurea" dos veces al día reducía la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo en esos pacientes. Los pacientes que tomaban el medicamento también necesitaban menos transfusiones de sangre. Aún se están estudiando los efectos a largo plazo de la medicina hidroxiurea y sus efectos en los niños con anemiafalciforme.4. Los pacientes que padecen de anemia falciforme con intensos dolores en el pecho o la espalda que les impiden respirar profundamente, pueden evitar complicaciones pulmonares potencialmente serias relacionadas con el síndrome torácico agudo si usan un espirómetro estimulante. Se trata de un pequeño aparato de plástico en forma de tubo con una bola adentro. El paciente debe respirar dentro del tubo con fuerza suficiente para llevar la bola hasta arriba del tubo, lo que ayuda al paciente a respirar más profundamente.5. Las complicaciones de la anemia falciforme se tratan a medida que ocurren. Por ejemplo, puede practicarse la coagulación con láser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir que los pacientes con problemas oculares sigan perdiendo visión. Puede recomendarse cirugía para ciertas clases de daño en los órganos - por ejemplo, para extraer cálculos biliares o remplazar una articulación en la cadera. Las úlceras de las piernas pueden tratarse con soluciones de limpieza y óxido de zinc, o con injertos en la piel al persistir la condición.6. El contínuo mantenimiento de la salud es de importancia especial para las personas con anemia falciforme. La nutrición adecuada, una buena higiene, el reposo en cama, la protección contra las infecciones y la prevención de otras tensiones son importantes para mantener la buena salud y evitar complicaciones. Es necesario visitar periódicamente al médico o la clínica para identificar desde el principio cualquier alteración que sufra la salud del paciente a fin de que este reciba tratamiento inmediato.Actualmente, con buena atención de salud, muchas personas con anemia falciforme tienen razonablemente buena salud gran parte del tiempo y llevan una vida productiva. En los últimos 30 años la esperanza de vida de las personas con anemia falciforme ha aumentado y muchos pacientes viven ahora hasta bien pasados los cuarenta años. ¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigos para lidiar con la anemia falciforme?Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano. ¿Es posible detectar la anemia falciforme en el bebé dentro del útero?Sí. Mediante la obtención de muestras de fluído amniótico o líquido en el que flota el feto o del tejido de la placenta, un médico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la célula falciforme. Esta prueba puede efectuarse ya en el ¿Qué deberán saber los futuros padres?Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. Si lo son, tal vez quieran recibir información y consejo genético. El consejero puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme. Es posible obtener pruebas de diagnóstico e información correctas en los departamentos de salud, centros de salud vecinales, centros médicos y clínicas que atienden a individuos con anemiafalciforme. bien espero que mi articulo guste y reiterandoles que con fe y amor y ayuda medica todo se puede.

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