no es sencillo el tener una hija e hijo padeciendo de falcemia.
es algo con lo que muchos padres tenemos que lidiar ya que tenemos hijos especiales pero con fe y poniendo de nuestra parte amor y corazon todo se puede
podemos darle una vida normal aunque abeces sea muy doloroso el proceso de las crisis de internamientos de nuestros hijos e hijas pero con dios y fe todo se puede.
tenemos que amar a nuestros hijos no importa la enfermedad que tenga o cualquier defecto fisico nuestra obligacion es darle a comprender que ellos tambien tienen derecho a vivir y ser felices porque son seres humanos al igual que tedas la personas que gozan e una buena salud yo amo a los seres vivientes seres humanos bamos a darle ese amor y ese cariño que se merecen porque es nuestro dever como padres hermanos amigos tios padrinos abuelos ect ect ect.
La anemia falciforme como es una enfermedad no ES BIEN CONOCIDA , O NO TIENE GRUPOS DE APOYO
.
FALSO. El primer apoyo se inicia en el hogar; pero los amigos y compañeros de trabajo juegan un rol importante para que el falcémico no se aísle. Es cierto que es una enfermedad 100% prevenible, pero el que la padece debe contar con nuestro entero apoyo. Existen organizaciones de paciente como la APPAF (Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme) http://www.appafpanama.org y otros grupos en redes sociales puedes encontrar el logo “Venciendo la Anemia Falciforme”. Appaf Panamá
Los falcémicos siempre tienen que transfundirse cuando entran en crisis.
FALSO. Son claras las indicaciones para las transfusiones. Inicialmente, las crisis se manejan con hidratación intensa, analgesia y bloqueo del desencadenante. La mejor transfusión es la que no se indica.
UNA PERSONA QUE PADECE DE FALCEMIA CUANTO PUEDE VIVIR
con un adecuado control, hidratación, esquemas de vacunación y los medicamentos disponibles (como la hidroxiurea), la expectativa de vida de los pacientes con anemia falciforme ha aumentado a más de 60 años, así como su capacidad de desempeño laboral y otras tareas en la sociedad. Si controlamos todas estas variantes, el paciente puede lograr una vida longeva con buena calidad.
CUAQUIER RAZA PUEDE SER AFECTADA POR ESTA ENFERMEDAD
pero la raza más afectada, también son las personas que descienden del Mediterráneo y los asiáticos tienen alta prevalencia, y recordemos que somos un país de mezcla de razas. La talasemia es una enfermedad del Mediterráneo, que produce un defecto del glóbulo rojo desde la médula ósea y, por ende, su forma y función son anormales siempre. En Panamá, la forma leve es la más común.
Tener talasemia leve o minor tiene el mismo riesgo de ser un portador de anemia falciforme (AS); si dos personas sin saberlo se juntan con estas condiciones (AS y talasemia minor), el resultado podría ser un S talasémico, que se comporta igual que un paciente falciforme
2 Ser portador es lo mismo que padecer anemia falciforme.
Falso. Como su palabra lo indica, “portador” es una condición de portar y transmitir una enfermedad. Nosotros heredamos la mitad de la información genética de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre; si son sanos se tendrá una hemoglobina normal AA, pero si son portadores, ellos serían AS cada uno y tendrían en cada hijo la posibilidad de que uno tenga anemia falciforme SS en un 25%, portadores AS un 50% y sanos AA solo un 25%.
Falso. Esta enfermedad se trata de un daño del glóbulo rojo, el cual contiene la hemoglobina. Esta célula normalmente es de forma redondeada y muy flexible, por lo que pasa con facilidad por los vasos sanguíneos, pero cuando hay anemia falciforme en situaciones de estrés, ella adquiere la forma de hoz o banano y se le dificulta el paso, produciendo obstrucción del flujo en la sangre, lo que causa infartos en diferentes órganos (huesos, cerebro, pulmón, etc.) y provoca mucho dolor.
La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta signos ni síntomas importantes. En ellos puede aparecer anemia de poca importancia. El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad (SS).
Las manifestaciones clínicas pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del niño. El síntoma con el que debuta con mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de vasos pequeños. Esto trae como consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca mucho dolor.
El enfermo puede tener dolor en manos y pies. También presenta a menudo dolor de barriga y en huesos largos como la tibia y el peroné. Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha facilidad. En algunos casos hay obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede morir. Estas manifestaciones se producen porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.
El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad. Con frecuencia aparece sangre en la orina (hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.
Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones. También vemos con mayor incidencia en los falcémicos adultos jóvenes el priapismo, una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para resolver la situación.
Los niños falcémicos por lo general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más tarde que en los otros. También tienden a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones y otros órganos. La incidencia de muerte súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios físicos intensos. Se piensa que esta situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes cerebro-vasculares en estos individuos.
Lo primero que debemos tomar en cuenta son los signos y los síntomas de la enfermedad y luego determinar la posibilidad del factor hereditario en el árbol genealógico del enfermo. Después mandamos a hacer las pruebas de laboratorio, donde debemos ante todo realizar el hemograma y la electroforesis de hemoglobina que nos va a decir si hay la presencia de hemoglobina S y su porcentaje, en el falcémico homocigoto es mayor del 90 por ciento de esta hemoglobina. A la observación del glóbulo rojo tiene forma de media luna o de hoz.
Esta anemia es un tipo de anemia hemolítica (destruccion de los globulos rojos) debida a una alteración estructural en la proteina responsable del transporte de oxigeno hacia los tejidos: la hemoglobina. El tratamiento con hierro se usa cuando la anemia se debe a una carencia de este metal, el cual no es el caso de la anemia falciforme. Incluso un tratamiento con hierro podría causar intoxicación por el mismo. El tratamiento sintomático consiste en transfuciones, manejo de las crisis de dolor con analgésicos potentes y prevención de las complicaciones infecciosas que son tan comunes en esta enfermedad. Puede intentarse un tratamiento curativo con el trasplante de celulas hematopoyéticas (similar al trasplante de medula osea), pero dicha indicación debe ser valorada cuidadosamente por un hematologo experto en este tipo de anemia.
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011, se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre de un familiar del afectado, utilizando el cordón umbilical de un hermano, el cual no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa
Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz, aparte de transfusiones de sangre, para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con un medicamento llamado hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento el número de crisis de dolor en los adultos afectados gravemente por esta enfermedad.3 En 1998, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de este medicamento en pacientes de más de 18 años de edad que habían tenido al menos tres episodios de dolor durante el año anterior. En 2003 un estudio de seguimiento de los mismos pacientes de nueve años de duración comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reducía los casos fatales en un 40 por ciento.4
Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro) y las infecciones de la sangre. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad como mínimo.1,2 Actualmente, puede identificarse a la mayoría de los niños recién nacidos con anemia falciforme a través de pruebas de detección precoz para poder proporcionarles la atención médica adecuada para prevenir las complicaciones. Estas pruebas se realizan en más de 40 estados y sirven para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.
Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los 2 meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como la vacuna contra la gripe (influenza) en forma anual a partir de los seis meses de vida, otra vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente) que protege contra otros tipos de bacterias a los 2 y 5 años y la vacuna meningocóccica, para prevenir la meningitis, a los 5 años.1
Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).
¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme? Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunos niños y adultos afectados casi nunca se enferman, mientras otros necesitan ser hospitalizados con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:
